趙湘台醫生 愛思可 婦女身心 診療室

34歲以上的孕婦一定要實施「羊膜穿刺」嗎？母胎醫學暨頸部透明帶的最新發展！

1992年，英國倫敦大學附設醫院胎兒醫學主持人K. Nicolaides教授發表文獻，利用「高解析度超音波機器」研究發現唐氏症及其他許多染色體異常，或者發現有先天性畸形（尤其是心臟血管異常）之胎兒，在胚胎早期11-14週(第一孕期)由外觀會看到頸部透明帶增厚，另外配合著新式快速生化檢驗、母親血液的生化指標：自由絨毛性腺素及姙娠相關血清蛋白，可提高唐氏症篩檢偵測率達87%。這就叫作「第一孕期染色體異常篩檢」，第一孕期篩檢包括頸部透明帶、自由絨毛性腺素及姙娠相關血清蛋白。

2007年，美國也跟進宣布以第一孕期篩檢為主，並取消34歲以上必須實施羊膜穿刺。

2008年，英國國家篩檢委員會除了建議以第一孕期組合式篩檢，於2011年委員會主席Pat Ward宣布該國已經96%醫院實施第一孕期染色體異常篩檢；北歐丹麥也有90%婦女實施此篩檢。

2011年，國際產前診斷學會(International Society of Prenatal Diagnosis)也建議孕婦於第一孕期實施染色體異常篩檢為主。

2005年，台灣由台灣周產期醫學會開始推廣第一孕期染色體異常篩檢以來，歷經7年的努力已經有33%以上的婦女接受此方式篩檢。

這樣看來，實施第一孕期染色體異常篩檢(頸部透明帶+自由絨毛性腺素+姙娠相關血清蛋白) 後，34歲以上的孕婦可以取消「羊膜穿刺」！

關鍵字 Key word:

母胎醫學 Maternal Fetal Medicine

第一孕期篩檢 First trimester screening

第一孕期染色體異常篩檢 First trimester chromosome anomaly screening染色體異常包括唐氏症、三套染色體13及18、透納氏症候群等

自由絨毛性腺素 Free β-hCG

姙娠相關血清蛋白 pregnancy associated plasma protein A，PAPP-A

胎盤生長因子 PlGF Placenta Growth Factor-1

子宮動脈 Uterine artery

頸部透明帶 Nuchal translucency, NT

非侵入性產前診斷 NIPD,Non‐invasive prenatal diagnosis Array C G H Array Comparative Genomic Hybridization

N G S Next Generation Sequencing

cell free DNA

Inverting the pyramid of pregnancy care